特定の一つ以上の遺伝子の突然変異の存在に起因する疾患、および/または対立遺伝子の組み合わせ（ハプロタイプ）、必ずしも異常では、疾患のリスク増加と関連している、および/または家族歴その感受性を増加疾患のリスク増加を示している。